Patyrus nesunkią traumą, netrukus kraujas pradeda krešėti ir galiausiai nustoja bėgti. Tačiau hemofilija sergantiems žmonėms net ir maža trauma gali būti labai pavojinga – jų kraujyje trūksta krešėjimo faktorių, todėl kraujavimas gali užsitęsti ir tapti sunkiai kontroliuojamu. Nors tikslus šia liga sergančiųjų skaičius Lietuvoje nėra žinomas, diagnozuotų hemofilijos atvejų mūsų šalyje yra apie 200.
Balandžio 17 dieną minima Tarptautinė hemofilijos diena, tad daugiau apie šią ligą ir jos sukeliamus iššūkius papasakojo medicinos diagnostikos ir gydymo centro „Hila“ gydytojas hematologas Kazimieras Maneikis.
Gali būti nustatyta tik įvykus traumai
Hemofilija yra skirstoma į tris formas pagal būklės sudėtingumą (krešėjimo faktoriaus sumažėjimo lygį). Sunkiausios formos, pasireiškiančios staiga prasidedančiu kraujavimu, kai sužeidimo nė nebūna, visada nustatomos ankstyvoje vaikystėje, neretai – naujagimiams. Šiems pacientams net ir menkiausi sužalojimai gali sukelti ilgai trunkantį kraujavimą.
„Lengvesnės formos diagnozuojamos sergančiajam tapus aktyvesniu. Pačios lengviausios hemofilijos gali būti nediagnozuotos iki pilnametystės ir pasireikšti tik didesnių traumų ar operacijų metu. Kiekvienam sergančiajam pasireiškia savitas polinkis kraujuoti ir kiekvienas esame skirtingai aktyvūs. Diagnozės laikas priklauso nuo ligos sunkumo ir nuo atsitiktinumo, kada bus peržengtos krešėjimo sistemos galimybės“, – kalbėjo gydytojas hematologas K. Maneikis.
Aktyvios fizinės veiklos metu siekiant sumažinti galimų kraujavimų riziką, sergantiems hemofilija reikėtų pasirūpinti apsauginėmis priemonėmis ir atsakingai planuoti veiklą. Jei reikia – pasiruošti krešėjimo faktorių pakaitinei terapijai.
Kodėl dažniausiai serga vyrai?
Hemofilija A yra labiausiai paplitusi ir pasireiškia maždaug vienam iš 5 000 vyrų. Antroji pagal dažnumą yra hemofilija B, ja serga vienas iš 30 000 vyrų.
„Dažniausiai serga vyrai, nes ligą lemiantys genai yra X chromosomoje, kurią vyriškos lyties individai turi tik vieną – vyrų antroji lytinė chromosoma yra Y. Moterys turi dvi X chromosomas, taigi turi dvi šiuos krešėjimo faktorius koduojančių genų kopijas. Bent vienoje esantis „sveikas“ genas dažniausiai apsaugo moteris nuo sunkios formos krešėjimo sutrikimo. Visgi pastaruoju metu stengiamasi atkreipti visuomenės dėmesį ir paneigti mitą, kad hemofilija serga išimtinai tik vyrai, nes hemofilijos nešiotojos taip pat gali gausiai kraujuoti“, – paaiškino gydytojas hematologas K. Maneikis.
Hemofilija sergantis vyras ligą lemiantį geną visada paveldi iš motinos. Jei moteris turi vieną hemofiliją lemiančią geno kopiją ir vieną „normalią“ kopiją, ji vadinama hemofilijos nešiotoja.
Hemofilijos nešiotoja turi 50 proc. tikimybę perduoti hemofiliją lemiantį geną kiekvienam savo vaikui. Jei tai bus sūnus, jis neabejotinai sirgs hemofilija. Pasak gydytojo hematologo, svarbu paminėti, kad apie trečdalis hemofilijos atvejų pasireiškia dėl spontaninių, naujų mutacijų, todėl šiais atvejais hemofilija nėra paveldima iš tėvų.
Taikant šiuolaikinį gydymą sergančiųjų gyvenimo trukmė nesutrumpėja
Kaip sako gydytojas hematologas K. Maneikis, anksčiau, kai hemofilijos supratimas ir gydymo galimybės buvo labai ribotos, sergantieji neretai žūdavo po pirmosios rimtos traumos. Šiais laikais, taikant modernius gydymo metodus ir pačiam sergančiajam atsakingai vertinant savo būklę, įprastas sužeidimas nebėra mirties priežastimi.
Nesvarbu, kokia hemofilijos forma serga pacientas, visiems sergantiesiems pasireiškia didesnis polinkis kraujuoti nei šios ligos neturintiems, taigi, individualiai atsižvelgiant į paciento hemofilijos sunkumą, skiriamas gydymas, padedantis sumažinti kraujavimų riziką.
Hemofilija vis dar yra nepagydoma, nes, dėl įgimtų genetinių variantų, sergančiųjų kraujyje trūksta krešėjimo faktorių, kurių gamyba išlieka sutrikusi arba visai nevyksta visą gyvenimą, tačiau taikant modernų gydymą bei priežiūrą ligą galima sėkmingai valdyti. Toks gydymas gali padėti kontroliuoti kraujavimo epizodus ir išvengti ilgalaikių su hemofilija susijusių komplikacijų.
„Sunkiai sergantiems pacientams reikia reguliariai vartoti specialius medikamentus, padedančius koreguoti krešėjimo sistemos veikimą. Sergantieji hemofilija nekraujuoja greičiau nei sveiki asmenys, tačiau kraujavimas vyksta ilgiau. Paviršiniai įpjovimai ar įbrėžimai paprastai nekelia didelio susirūpinimo ir dažniausiai pakanka įprasto tvarsčio. Prasidėjus kraujavimui į sąnarius ar raumenis, svarbu kuo skubiau skirti specifinį hemofilijos gydymą krešėjimo faktoriais ir taikyti įprastą pirmąją pagalbą, t. y. šaldymą ledu, kompresiją ir galūnės pakėlimą“, – kalbėjo gydytojas hematologas.
Remiantis statistika, šiuolaikinis gydymas suteikia sergantiesiems ne trumpesnę nei sveikų asmenų gyvenimo trukmę.
Daugelis hemofilija sergančių pacientų nerimauja išgirdę, kad dėl kitų sveikatos problemų gali tekti gultis ant operacinio stalo. Gydytojas K. Maneikis teigia, kad ši baimė yra pagrįsta, nes operacijos metu neišvengiamai kraujuojama, tačiau ramina: „Šiais laikais, atsakingai ir tinkamai pasiruošus, sergantiesiems hemofilija, taip pat, kaip ir sveikiems žmonėms, galima sėkmingai ir saugiai atlikti visas operacijas.“
Dedamos viltys į inovatyvų gydymą
Pastarųjų dešimtmečių medicinos pažanga ženkliai pagerino hemofilija sergančiųjų perspektyvas: sukurti ilgesnio veikimo krešėjimo faktorių koncentratai ir nauji inovatyvūs gydymo būdai, vadinamoji nefaktorių terapija.
„Nefaktorių terapija padeda koreguoti krešėjimo sutrikimą nedidinant trūkstamo krešėjimo faktoriaus koncentracijos. Pagrindinis šios vaistų klasės privalumas – jie skiriami į poodį ir stabiliam veikimui įprastai pakanka vienos-dviejų dozių per mėnesį. Kitas svarbus privalumas – šie medikamentai itin reikšmingi sergantiesiems, kurių organizme susiformuoja inhibitoriai (arba kitaip – antikūnai prieš krešėjimo faktorius) ir tradicinė faktorių terapija tampa neefektyvi“, – kalbėjo gydytojas hematologas K. Maneikis.
Mažiau nei prieš metus registruoti pirmieji genų terapijai priskiriami medikamentai, kurių tikslas – pašalinti įgimtą genetinę hemofilijos priežastį ir įgalinti organizmą gaminti trūkstamą krešėjimo faktorių. Pasak gydytojo hematologo K. Maneikio, hemofilijos genų terapija yra aktyviai tyrinėjama ir daug žadanti sritis, ir nors kasdienėje klinikinėje praktikoje dar nėra plačiai prieinama, genų terapija yra perspektyvus gydymo metodas, suteiksiantis galimybę hemofiliją nugalėti.
Gydytojas hematologas pastebi, kad vaikystėje prasidedančios sveikatos problemos yra didžiulis iššūkis visai sergančiojo šeimai, o dar sunkiau tėvams, kurių šeimoje hemofilija anksčiau nebuvo žinoma – tai maždaug trečdalis atvejų. Visgi nuolatinis gydymo tobulėjimas ir sąmoningas bei atsakingas ligos suvokimas sergantiesiems suteikia visaverčio, aktyvaus gyvenimo galimybes.
„Tinkamai pasiruošus galimi netgi su aukštesne traumų rizika siejami užsiėmimai, pavyzdžiui, kontaktinis sportas, slidinėjimas ir kitos veiklos. Sergantieji hemofilija ar kitais kraujavimo sutrikimais šiais laikais yra skatinami judėti, mankštintis kaip sveiki asmenys. Fizinis aktyvumas yra svarbus stiprinant raumenis, kaulus bei sąnarius ir palaikant sveiką svorį – taikant šiuolaikinius gydymo būdus visa tai būtina kiekvienam“, – sakė „Hila“ centre konsultuojantis gydytojas hematologas K. Maneikis ir pridūrė, kad tinkamiausią fizinę veiklą geriausia aptarti kartu su sveikatos priežiūros specialistais.
